CASO CLÍNICO 1: ARTERITIS DE TAKAYASU, DIAGNOSTICO INFRECUENTE. REPORTE DE CASO / CASO CLÍNICO 2: SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE EN EL CONTEXTO DE INFECCION POR COVID-19. REPORTE DE CASO

Antecedentes: las vasculitis son patologías multisistémicas de los vasos sanguíneos que se definen por la presencia de leucocitos inflamatorios en la pared del vaso. Dentro de estas, la Arteritis de Takayasu es una vasculitis que afecta a los vasos de gran calibre, principalmente la aorta y sus ramas. Presentación del caso clínico: paciente femenina de 33 años acude con carotidinia izquierda de 6 meses de evolución. En el examen físico, destaca una discrepancia en los valores de tensión arterial sistólica de ambos brazos; en estudios de imagen, la angiotomografía de cuello y ecografía doppler de carótidas evidencian una estenosis del 87% de la arteria carótida común izquierda. La paciente cumple con 3 criterios diagnósticos de Arteritis de Takayasu por lo que inicia tratamiento con corticoides e inmunosupresor y se realiza bypass aorto-carotídeo con colocación de injerto protésico. Conclusiones: la Arteritis de Takayasu es una enfermedad inflamatoria infrecuente, pudiendo el diagnóstico pasar inadvertido, lo que aumenta el riesgo de complicaciones que ponen en peligro la vida de los pacientes. Es importante conocer las manifestaciones de esta vasculitis ya que el tratamiento oportuno puede evitar el avance de la enfermedad y la aparición de complicaciones potencialmente mortales. Antecedentes: la infección por COVID-19 causa, predominantemente, enfermedad respiratoria. Sin embargo, están descritas diversas complicaciones extrapulmonares, dentro de las cuales se describen alteraciones neurológicas como el síndrome de Guillain-Barré, reportado en algunos informes de casos alrededor del mundo. Presentación del caso clínico: paciente femenina de 74 años ingresada en UCI con diagnóstico de infección por COVID-19 y síndrome de distrés respiratorio agudo que requiere ventilación mecánica invasiva por 12 días. En las 24 horas posteriores a extubación, presenta paro respiratorio en el contexto de debilidad muscular y arreflexia de miembros inferiores, se solicita punción lumbar evidenciando LCR compatible con síndrome de Guillain-Barré. Inicia tratamiento con inmunoglobulina intravenosa durante 5 días con buena respuesta, indicándose alta médica a los 26 días de hospitalización. Conclusiones: la infección por COVID-19 asociada a síndrome de Guillain-Barré es una afección poco común que puede quedar infradiagnosticada, es necesario considerar esta patología; tomando en cuenta que, la presentación, los estudios diagnósticos y el tratamiento son los mismos que en el Guillain-Barré de otras etiologíasBackground: vasculitis are multisystem pathologies of the blood vessels that are defined by the presence of inflammatory leukocytes in the vessel wall. Among these, Takayasu Arteritis is a vasculitis that affects large vessels, mainly the aorta and its branches. Clinical case: a 33-year-old female patient with left carotidinia of 6-month evolution. On physical examination, a discrepancy in the systolic blood pressure values of both arms stands out; in imaging studies, angiotomography of the neck and doppler ultrasound of the carotids show 87% stenosis of the left common carotid artery. The patient meets 3 diagnostic criteria for Takayasu Arteritis, so that, she starts treatment with corticosteroids and immunosuppressants and an aorto-carotid bypass with placement of a prosthetic graft is performed. Conclusions: Takayasu Arteritis is a rare inflammatory disease, so the diagnosis can go unnoticed, increasing the risk of complications that endanger patients’ lives. It is important to know the manifestations of this vasculitis since timely treatment can prevent the progression of the disease and the appearance of potentially fatal complications. Antecedentes: la infección por COVID-19 causa, predominantemente, enfermedad respiratoria. Sin embargo, están descritas diversas complicaciones extrapulmonares, dentro de las cuales se describen alteraciones neurológicas como el síndrome de Guillain-Barré, reportado en algunos informes de casos alrededor del mundo. Presentación del caso clínico: paciente femenina de 74 años ingresada en UCI con diagnóstico de infección por COVID-19 y síndrome de distrés respiratorio agudo que requiere ventilación mecánica invasiva por 12 días. En las 24 horas posteriores a extubación, presenta paro respiratorio en el contexto de debilidad muscular y arreflexia de miembros inferiores, se solicita punción lumbar evidenciando LCR compatible con síndrome de Guillain-Barré. Inicia tratamiento con inmunoglobulina intravenosa durante 5 días con buena respuesta, indicándose alta médica a los 26 días de hospitalización. Conclusiones: la infección por COVID-19 asociada a síndrome de Guillain-Barré es una afección poco común que puede quedar infradiagnosticada, es necesario considerar esta patología; tomando en cuenta que, la presentación, los estudios diagnósticos y el tratamiento son los mismos que en el Guillain-Barré de otras etiologías.0000-0001-8473-644

Enfermedad de Takayasu: A propósito de un caso

Presentamos un caso de una paciente de 58 años, con enfermedad de Takayasu, también conocida como enfermedad sin pulsos, dicha patología es una enfermedad infrecuente, inflamatoria, granulomatosa vascular y de etiología desconocida que afecta a la aorta y a sus ramas principales, incluyendo la arteria carótida, así como la arteria subclavia, vertebral, renal y coronarias. Afecta a una de cada 200.000 personas. Las mujeres con esta enfermedad superan en número a los hombres por 8 a 1, y la edad de comienzo se encuentra entre los 15 y los 30 años, siendo una de las causas de enfermedad cardiovascular temprana, siguiendo su proceso evolutivo de la enfermedad para terminar en la formación de aneurismas. Su tratamiento es a base de corticoides e inmunosupresores, aunque no hay suficiente evidencia que permita afirmar cual es mejor, en cuanto a eficacia y seguridad, la mayoría de veces queda relegado a criterio del facultativo, sobre todo si hay clara evidencia de la enfermedad

Neumonía organizativa como manifestación inicial de arteritis de Takayasu: Reporte de un caso

La arteritis de Takayasu (AT) es una enfermedad inflamatoria rara que afecta a grandes vasos, como la aorta y sus ramas. Los síntomas iniciales son variados y pueden incluir mareos, fiebre, lesiones cutáneas y mialgias. El diagnóstico se realiza con criterios clínicos, pruebas de imagen, laboratorio e histopatología. Las manifestacionespulmonares constituyen formas de presentación muy infrecuentes e incluyen neumonía organizativa, efusión pleural e hipertensión pulmonar. Presentamos el caso de una mujer asmática joven, con historia de neumonitisrecurrente y disnea progresiva, asociados a compromiso inflamatorio de grandes vasos por arteritis de Takayasu.Takayasu's arteritis (TA) is a rare inflammatory disease that affects large vessels, such as the aorta and its branches. Initial symptoms are varied and may include dizziness, fever, skin lesions, and myalgia. The diagnosis is made withclinical criteria, imaging tests, laboratory, and histopathology. Pulmonary manifestations are very rare forms of presentation and include organizing pneumonia, pleural effusion, and pulmonary hypertension. We present thecase of a young asthmatic woman with a history of recurrent pneumonitis and progressive dyspnea, associated with inflammatory involvement of the great vessels due to Takayasu's arteritis

Arteritis de takayasu con evento cerebrovascular isquémico recurrente en mujer procedente de Trujillo, Perú

La arteritis de Takayasu es una vasculitis crónica granulomatosa idiopática de células gigantes, habitualmente afecta a mujeres jóvenes en edad reproductiva, se identifica por la presencia de signos inflamatorios e isquémicos afectando a grandes vasos; especialmente la aorta y sus principales ramas. Se reporta el caso de una mujer de 52 años quien hace quince años debutó con evento cerebrovascular isquémico, evidenciándose en angiografía oclusión de arterias carótidas y del tronco braquiocefálico; siendo diagnosticada con arteritis de Takayasu recibiendo corticoterapia y tratamiento inmunosupresor. A pesar del tratamiento, presentó reactivación de la enfermedad ocasionando nuevo evento cerebrovascular isquémico.Takayasu's arteritis is an idiopathic granulomatous chronic giant cell vasculitis that usually affects young women of reproductive age, it is identified by the presence of inflammatory and ischemic signs affecting the large vessels; especially the aorta and its main branches. The case of a 52-year-old woman who debuted with an ischemic cerebrovascular event fifteen years ago is reported, showing occlusion of the carotid arteries and the brachiocephalic trunk in angiography; Diagnosed with Takayasu's arteritis in corticosteroids and immunosuppressive treatment. Despite treatment, she presented reactivation of the disease causing a new ischemic cerebrovascular event.Tesi

Aortitis, in search of its etiology, apropos of two cases

Aortitis refers to inflammation of the aorta, which can be of non-infectious or infectious cause, generally diagnosed incidentally after histopathological studies of aortic surgical specimens. We present two cases of patients who presented with heart failure and severe aortic aneurysm, requiring surgery. The pathology report reported: aortitis. After complementary studies, it was concluded that it was an isolated aortitis and Takayasu arteritis. Follow-up by histopathology is highlighted, in search of a specific etiology, in order to offer treatment and follow-up according to the definitive diagnosis.  La aortitis se refiere a la inflamación de la aorta, que puede ser de causa no infecciosa o infecciosa, diagnosticándose generalmente de forma incidental tras estudios histopatológicos de piezas quirúrgicas de aorta. Se presentan dos casos de pacientes que acudieron por falla cardíaca y aneurisma de aorta severa, con necesidad de cirugía. El reporte de patología informó: aortitis. Luego de estudios complementarios, se concluyó que se trataba de una aortitis aisladay de arteritis de Takayasu. Se resalta el seguimiento mediante histopatología, en búsqueda de una etiología específica, para ofrecer un tratamiento y seguimiento acorde al diagnóstico definitivo. &nbsp

¨Caso clínico: paciente de 55 años con arteritis de takayasu vs policondritis recidivante¨

Un paciente masculino de 55 años acude con una historia de 10 años de evolución de claudicación intermitente, astenia e hipoacusia. Al examen físico en miembros superiores se evidencia disminución de pulso radial; en miembros inferiores se aprecian lesiones dérmicas eritemato-violáceas y manchas color ocre, disminución de pulsos pedios especialmente izquierdo, resto de pulsos distales normales. Paciente acude con resultados de exámenes complementarios solicitados anteriormente, en la Angiotomografía se evidencia principalmente estenosis a nivel de subclavia izquierda, carótida interna derecha e iliacas. Este paciente ha sido estudiado en dos casas de salud evidenciando como posible diagnóstico en una de ellas Policondritis Recidivante y en otra Arteritis de Takayasu, tanto la clínica del paciente como los hallazgos en exámenes complementarios se demuestra que cumple criterios diagnósticos para las dos patologías. La arteritis de Takayasu se define como una vasculitis crónica que afecta principalmente la aorta y sus ramas. La policondritis recidivante es una enfermedad inflamatoria sistémica que afecta principalmente a estructuras cartilaginosas. Las dos patologías al momento tienen una etiología desconocida pero se cree que son de origen autoinmune; es de suma importancia un diagnóstico y tratamiento oportuno debido a sus graves complicaciones

Arteritis de Takayasu

En Pediatría la Arteritis de Takayasu es una enfermedad rara. Es una de las mayores causas de hipertensión renovascular y la tercera vasculitis más común, después de la Púrpura de Henoch Schönlein y de la Enfermedad de Kawasaki. Las manifestaciones clínicas son variables, desde fiebre y fatiga a presentaciones severas, como accidente cerebrovascular. Se publica el caso de una paciente de 13 años, referida a nuestro hospital con diagnóstico de accidente cerebrovascular y aneurisma disecante de aorta tóracoabdominal, se revisan los criterios diagnósticos y su evolución. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v17.n1.75

Vasculitis Primaria del Sistema Nervioso Central en Niños: Artículo de Revisión

Primary central nervous system vasculitis in children is a condition in which blood vessels in the brain become inflamed, affecting blood flow and compromising brain function. This disease can present progressively with neurological and cognitive symptoms, and its diagnosis is based on initial neurocognitive dysfunction, lesions in brain tissue, and specific angiographic patterns. Treatment usually includes anti-inflammatory medications and, in some cases, immunosuppressive therapies. Early diagnosis and appropriate management are crucial to prevent serious complications and preserve the neurological health of affected children.La vasculitis primaria del sistema nervioso central en niños es una afección en la que los vasos sanguíneos del cerebro se inflaman, afectando el flujo sanguíneo y comprometiendo la función cerebral. Esta enfermedad puede presentarse de manera progresiva con síntomas neurológicos y cognitivos, y su diagnóstico se basa en la disfunción neurocognitiva inicial, lesiones en el tejido cerebral y patrones angiográficos específicos. El tratamiento suele incluir medicamentos antiinflamatorios y, en algunos casos, terapias inmunosupresoras. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado son cruciales para prevenir complicaciones graves y preservar la salud neurológica de los niños afectados

Diagnostic delay in rare diseases: systematic review

[ES] Fundamentos: Según el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) el diagnóstico de una enfermedad rara (ER) conocida debería hacerse en el plazo de un año. El objetivo de esta revisión sistemática fue identificar las evidencias científicas sobre el tiempo que transcurre hasta obtener el diagnóstico en pacientes con ER y conocer si se produce retraso, conforme al objetivo del IRDiRC (más de un año). Métodos: Se realizó una revisión sistemática según criterios PRISMA en las bases de datos PubMed, Scopus y Web of Science (WoS). Se valoró la calidad de los estudios incluidos conforme a la declaración STROBE. Resultados: Se incluyeron 17 artículos orientados a ER específicas, principalmente metabólicas, neurológicas y trastornos que afectan a la inmunidad. Los diseños fueron fundamentalmente transversales, aunque también se incluyeron dos de cohorte retrospectivos. La mayoría de los estudios reflejan que se emplea más de un año en obtener el diagnóstico de estas ER. Conclusiones: La literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico en ER es aún escasa y ningún estudio se orienta a estas enfermedades en su conjunto. Según el objetivo del IRDiRC, existe un evidente retraso en el diagnóstico de ER, ya que en la mayoría de los casos se requiere de un tiempo superior a un año. Por tanto, son necesarios nuevos avances en campo de las ER para contribuir a la reducción del tiempo desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico adecuado [EN] Background: The aims of the International Consortium for Rare Diseases Research (IRDiRC) include that the diagnosis of a known rare disease (RD) must be made within a year. The objective of this systematic review was to identify the scientific evidence about the time to diagnosis in patients affected by RDs and also to know if there is a diagnostic delay (more than one year) according to the objective set by the IRDiRC. Methods: A systematic review was carried out according to PRISMA criteria in the PubMed, Scopus and Web of Science (WoS) databases. The quality of the articles was assessed using the STROBE statement. Results: 17 articles were included. They were devoted to specific RDs, most of them metabolic diseases, neurological and disorders that affect immunity. The study designs were mainly cross-sectional, and two retrospective cohorts were also included. Most articles showed that it takes more than a year to get a diagnosis for these RDs. Conclusions: Scientific literature quantifying the time to diagnosis is still scarce and no study addresses RDs as a whole. In most cases, it takes more than one year to obtain a diagnosis of a RD, so there is an obvious delay according to the objective set by the IRDiRC. Therefore, new advances in the RD field are necessary to reduce the time from the onset of symptoms to the accurate diagnosis.S

Vasculitis agudas, enfermedad de Kawasaki y COVID-19

Introduction: Acute vasculitides in childhood comprise a group of diseases characterized by inflammation of blood vessels. They have been observed in patients with SARS-CoV-2 infection and the cutaneous lesions presented are related to Kawasaki disease.Objective: to review vasculitis, Kawasaki disease and skin lesions reported in Covid 19 infection.Methods: A search on vasculitis was performed in Pub Med, WHO-2020, Scielo, Swisslinx, Dialnet, Redalyc journals. We selected all those documents that included the word vasculitis, Kawasaki disease and Covid 19, published in the last 5 years.Development: Multiple studies and research are still being carried out to clarify the etiology and pathophysiological mechanisms of vasculitis. Diagnosis and therapeutic conduct require multidisciplinary intervention. They are infrequent diseases in pediatric age, being Kawasaki disease one of the best known. It is of vital importance to know about it, in order to achieve an early diagnosis and timely treatment to reduce the risk of complications in the patient. In the current context of the Covid-19 pandemic, variations in the behavior of Kawasaki disease have been reported, which constitutes a challenge for researchers and for all health personnel who provide medical care to these children.Conclusions. This review addresses the fundamental elements on Kawasaki and its modifications in SARS-CoV-2 infected patients, which in the current pandemic are essential in the teaching and care activity.Introducción: las vasculitis agudas en la infancia comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por la inflamación de los vasos sanguíneos. Estas se han observado en pacientes con infección por SARS-CoV-2 al relacionar las lesiones cutáneas presentadas con la enfermedad de Kawasaki.Objetivo: realizar una revisión sobre las vasculitis, la enfermedad de Kawasaki y las lesiones cutáneas reportadas en la infección por COVID-19.Métodos: se realizó una búsqueda sobre vasculitis, en PubMed, WHO-2020, Revistas Scielo, Swisslinx, Dialnet, Redalyc. Se seleccionaron todos aquellos documentos que incluyeran la palabra vasculitis, enfermedad de Kawasaki y COVID-19, publicados en los últimos cinco años.Desarrollo: aún se realizan múltiples estudios e investigaciones para esclarecer la etiología y mecanismos fisiopatológicos de las vasculitis. El diagnóstico y la conducta terapéutica requieren de una intervención multidisciplinaria. Son enfermedades poco frecuentes en la edad pediátrica; la enfermedad de Kawasaki es una de las más conocidas. Resulta de vital importancia el conocimiento acerca de la misma, a la hora de lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno que disminuyan el riesgo de complicaciones en el paciente. En el contexto actual de la pandemia por COVID-19 se han reportado variaciones en el comportamiento de la enfermedad de Kawasaki lo cual constituye un reto para investigadores y para todo el personal de salud que brinda asistencia médica a estos niños.Conclusiones: se abordaron los elementos fundamentales sobre Kawasaki y sus modificaciones en los infectados de SARS-CoV-2, que en el panorama de la actual pandemia resultan imprescindibles en la actividad docente y asistencial.